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Enfermedades Raras

Las enfermedades raras, o minoritarias, se dan en menos de 5 casos por 10.000 habitantes, siendo descritas más de 6.000 diferentes…

Enfermedades Raras, Minoritarias, Huérfanas o Enfermedad Poco Frecuentes

Las enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedad poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, para la Comunidad Europea. En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.

Síndromes y Enfermedades

El síndrome de ablefaro macrostomía es una enfermedad hereditaria, caracterizado por abléfaron (ausencia de párpados) y macrostomía (orificio bucal grande). Puede acompañarse de: cara triangular, ausencia de pestañas y cejas, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos), atresia (oclusión de una abertura natural) del canal auditivo, nariz pequeña, labio superior fino, dientes pequeños, pelo fino y escaso, piel seca, membrana interdigital, genitales ambiguos, ausencia de escroto y retraso mental.

La acondroplasia es una enfermedad genética rara, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo rizomélico (acortamiento proximal, más cerca de un centro tronco o línea media de brazos y piernas), abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posición “en tridente” a la extensión.

El síndrome de Tourette se caracteriza por tics involuntarios y trastornos obsesivos compulsivos, similares a los del protagonista de la película “Mejor imposible”…

La agnosia visual primaria es una enfermedad neurológica rara caracterizada por la pérdida total o parcial de la capacidad de reconocer y de identificar visualmente personas y objetos conocidos, aunque estos se pueden ver realmente. La agnosia visual puede darse de forma primaria (como resultado de la lesión de ciertas áreas del cerebro) o secundariamente, asociada a otras enfermedades.

El síndrome acrocalloso de Schinzel es una enfermedad muy rara heredada como un rasgo genético autosómico recesivo. Esta enfermedad se caracteriza por malformaciones craneofaciales, ausencia o subdesarrollo del cuerpo calloso (sustancia blanca que une las dos mitades del cerebro), polidactilia (dedos manos o pies adicionales), hipotonía (pérdida de tono muscular), y retraso mental.

La filariasis es una enfermedad tropical, endémica, parasitaria e infecciosa causada por la filaria, un gusano nematodes (en forma de hilo), extremadamente rara en los países occidentales. La filariasis es el tipo más común de elefantiasis (tumefacción enorme generalmente de genitales y piernas) y fue la primera enfermedad en que se probó su transmisión por insectos.

El síndrome de Werner es una enfermedad hereditaria muy rara del desarrollo, que consiste en el envejecimiento prematuro del individuo adulto, que afecta a todos los órganos y sistemas del organismo, por lo que algunos autores también la denominan progeria, palabra griega que significa envejecimiento prematuro, o progerie del adulto. El envejecimiento progresivo hace que el aspecto del paciente sea de unos treinta años más que los que realmente tiene y conduce inevitablemente al fallecimiento prematuro del paciente, que sucede generalmente antes de los 50 años.

El síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado enfermedad de los tics, es una enfermedad rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos, e involuntarios, de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos y palabras. También están asociados los trastornos obsesivos compulsivos o tocs.

El mal de San Venito o enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica que pertenece al grupo de las demencias (disminución irreversible de la facultad mental) primarias y consiste en un trastorno hereditario, progresivamente degenerativo del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), que se manifiesta en la vida adulta. Se caracteriza por corea (movimientos involuntarios del músculo), alteraciones del comportamiento y demencia.

El síndrome de Gottron es una enfermedad hereditaria extremadamente rara, de la que aproximadamente se han descrito 40 casos. Se caracteriza por progeria (envejecimiento prematuro) y piel inusualmente frágil y fina debido a la atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano por defecto de nutrición) subcutánea, manos anormalmente pequeñas y los pies con la piel fina, delicada, y frágil, venas inusualmente prominentes en el pecho; estatura pequeña, y micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña).

La enfermedades raras, por su singularidad, son difíciles de diagnosticar y de tratar terapéuticamente…

La acromegalia es una enfermedad endocrinológica que aparece exclusivamente en los adultos y se debe a la secreción excesiva de hormona del crecimiento; se caracteriza por el aumento desproporcionado de las extremidades, dolores articulares y alteración de las proporciones faciales por aumento de las partes acras.

El albinismo es una enfermedad metabólica que se debe a defectos de la síntesis y distribución de la melanina. Clínicamente se caracteriza por despigmentación de piel, iris y retina. Son hallazgos oculares frecuentes: la fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos); disminución de la agudeza visual y nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios).

La osteogénesis imperfecta, conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad muy rara hereditaria del desarrollo de los huesos, que se caracteriza por osteopenia (escasez de tejido óseo), fracturas múltiples y deformidades esqueléticas.

El síndrome de alcoholismo fetal es un modelo característico de las anomalías congénitas (presentes en el nacimiento) que se producen como consecuencia del uso materno de alcohol durante embarazo. La enfermedad se puede caracterizar por retraso prenatal y postnatal del crecimiento (antes y después del nacimiento), malformaciones craneofaciales, incluyendo microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), anomalías del cerebro, defectos cardíacos; y otras alteraciones físicas.

El síndrome de Angelman es una enfermedad caracterizada por la presencia de ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), afasia (trastorno, defecto o pérdida de la facultad de expresión hablada, escrita o mímica), sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxísticos de risa, movimientos anormales de las extremidades, hiperactividad, crisis convulsivas de cualquier tipo, rasgos faciales inusuales del tipo de: microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), macrostomía (orificio bucal grande), mandíbula grande y protusión de la lengua y anomalías musculares.

El autismo es una enfermedad neurológica crónica, pero no progresiva, caracterizada por déficit del lenguaje y de la comunicación verbal y no verbal (incapacidad de entender otras sensaciones, la carencia de habilidades verbales, y retiro social), reacciones extremas a los cambios en el ambiente inmediato. Se estima una prevalencia de 3-4 por cada 10.000 niños, siendo el trastorno cuatro veces más frecuente en niños que en niñas.

La atresia yeyunal o síndrome del árbol de Navidad es una enfermedad genética atribuida a accidentes obstructivos vasculares intrauterinos del intestino.

La analgesia congénita es una enfermedad congénita (que está presente desde el nacimiento) rara que se caracteriza por la existencia de indiferencia ante el dolor, ante los estímulos dolorosos extremos y analgesia (abolición de la sensibilidad al dolor) visceral con normalidad de los restantes sentidos. El dolor supone una forma de comunicación entre el cuerpo (receptores específicos) y la mente, mediante mensajes eléctricos.

El síndrome de Gerstmann es una enfermedad neurológica, rara, producida por una lesión cerebral, que se caracteriza por la tétrada: agrafia (alteraciones de la capacidad de expresar ideas por la escritura), agnosia digital (imposibilidad de reconocer los dedos de la mano), acalculia (incapacidad de realizar problemas aritméticos simples) y desorientación derecha-izquierda.

La agammaglobulinemia primaria es un grupo de inmuno-deficiencias hereditarias caracterizadas por la carencia de anticuerpos, con lo que el organismo no cuenta con el sistema inmunológico que lo proteja de las bacterias, los virus y otras sustancias extrañas.

La apraxia es una alteración de la función cerebral caracterizada por la incapacidad para ejecutar actos motores voluntarios aprendidos, a pesar de que exista la capacidad física y la voluntad de hacerlo, es decir, se entiende la orden y existe una buena disposición de realizar el movimiento. El individuo afectado tiene la capacidad física de moverse, pero no puede.

Las enfermedades neuromusculares se caracterizan por una debilidad muscular progresiva…

La enfermedad de Crohn es una enfermedad inflamatoria del intestino, caracterizada por la inflamación severa, crónica de la pared intestinal o cualquier porción del aparato gastrointestinal. Los síntomas pueden incluir diarrea acuosa y dolor abdominal.

La llamada enfermedad por arañazo de gato es una enfermedad infecciosa producida por una bacteria del género Bartonella (benigna) de curación espontánea. Es frecuente la aparición de múltiples casos en una misma familia, especialmente entre las que tienen algún gato y sobre todo en otoño e invierno. La fuente de la infección es un rasguño, mordedura o lametazo de un gato. En los EE.UU. se ha estimado una incidencia de 9 casos por 100.000 habitantes.

La fibrodisplasia osificante progresiva (FPO) es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo, caracterizada por una osificación heterotópica (desarrollo anormal de hueso en áreas del organismo donde normalmente no existe), por ejemplo ligamentos, tendones, y músculos. Los síntomas pueden incluir malformaciones del esqueleto y dedos, anormalmente cortos y malformados.

El síndrome de fatiga crónica es una enfermedad caracterizada por una gran fatiga y otros síntomas relacionados, que obliga a reducir las actividades diarias al 50%. El inicio de estos síntomas es generalmente repentino, a veces después de un cuadro similar a una gripe. La fatiga intensa debe durar por lo menos seis meses para que el diagnóstico sea confirmado. El síndrome puede persistir meses o años, y desaparece sin tratamiento.

El síndrome XYY es una enfermedad cromosómica rara que afecta a varones. Los individuos con este síndrome tienen un cromosoma X y dos cromosomas Y. Son generalmente muy altos y delgados, y la mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia. Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media…

Referencias:
http://iier.isciii.es/er

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