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Enfermedades Raras, Minoritarias,
Huérfanas o Enfermedad Poco Frecuentes
Las
enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedad
poco frecuentes, incluidas las de origen genético,
son aquellas enfermedades
con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen
una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada
10.000 habitantes, para la Comunidad Europea. En la literatura
médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades
raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de
ellas para las que no existe tratamiento curativo.
Síndromes
y Enfermedades
El
síndrome de ablefaro macrostomía
es una enfermedad hereditaria, caracterizado por abléfaron
(ausencia de párpados) y macrostomía (orificio
bucal grande). Puede acompañarse de: cara triangular,
ausencia de pestañas y cejas, estrabismo (desviación
de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que
los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al
mismo punto), orejas displásicas (displasia es el desarrollo
anómalo de tejidos u órganos), atresia (oclusión
de una abertura natural) del canal auditivo, nariz pequeña,
labio superior fino, dientes pequeños, pelo fino y
escaso, piel seca, membrana interdigital, genitales ambiguos,
ausencia de escroto y retraso mental.
La
acondroplasia es una enfermedad genética
rara, del grupo de las displasias que se caracteriza por:
macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente
y un puente nasal plano o deprimido, enanismo rizomélico
(acortamiento proximal, más cerca de un centro tronco
o línea media de brazos y piernas), abdomen y nalgas
inusualmente prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan
una posición “en tridente" a la extensión.
La
agnosia visual primaria es una enfermedad
neurológica rara caracterizada por la pérdida
total o parcial de la capacidad de reconocer y de identificar
visualmente personas y objetos conocidos, aunque estos se
pueden ver realmente. La agnosia visual puede darse de forma
primaria (como resultado de la lesión de ciertas áreas
del cerebro) o secundariamente, asociada a otras enfermedades. |
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El
síndrome acrocalloso de Schinzel
es una enfermedad muy rara heredada como un rasgo
genético autosómico recesivo. Esta
enfermedad se caracteriza por malformaciones craneofaciales,
ausencia o subdesarrollo del cuerpo calloso (sustancia
blanca que une las dos mitades del cerebro), polidactilia
(dedos manos o pies adicionales), hipotonía
(pérdida de tono muscular), y retraso mental.
La
filariasis es una enfermedad tropical,
endémica, parasitaria e infecciosa causada
por la filaria, un gusano nematodes (en forma de
hilo), extremadamente rara en los países
occidentales. La filariasis es el tipo más
común de elefantiasis (tumefacción
enorme generalmente de genitales y piernas) y fue
la primera enfermedad en que se probó su
transmisión por insectos.
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El
síndrome de Tourette se caracteriza por tics
involuntarios y trastornos obsesivos compulsivos,
similares a los del protagonista de la película
"Mejor imposible"... |
| El
síndrome de Werner es una
enfermedad hereditaria muy rara del desarrollo,
que consiste en el envejecimiento prematuro del
individuo adulto, que afecta a todos los órganos
y sistemas del organismo, por lo que algunos autores
también la denominan progeria, palabra griega
que significa envejecimiento prematuro, o progerie
del adulto. El envejecimiento progresivo hace que
el aspecto del paciente sea de unos treinta años
más que los que realmente tiene y conduce
inevitablemente al fallecimiento prematuro del paciente,
que sucede generalmente antes de los 50 años.
El
síndrome de Gilles de la Tourette,
también llamado enfermedad de los
tics, es una enfermedad rara del sistema
nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en
movimientos rápidos, repetitivos, e involuntarios,
de un grupo de músculos esqueléticos
relacionados funcionalmente, carentes de finalidad
como acto motor, o bien en una producción
involuntaria de ruidos y palabras. También
están asociados los trastornos
obsesivos compulsivos o tocs.
El
mal de San Venito o enfermedad de Huntington
es una enfermedad neurológica que pertenece
al grupo de las demencias (disminución irreversible
de la facultad mental) primarias y consiste en un
trastorno hereditario, progresivamente degenerativo
del sistema nervioso central (sistema formado por
el encéfalo y la médula espinal),
que se manifiesta en la vida adulta. Se caracteriza
por corea (movimientos involuntarios del músculo),
alteraciones del comportamiento y demencia.
El
síndrome de Gottron es una
enfermedad hereditaria extremadamente rara, de la
que aproximadamente se han descrito 40 casos. Se
caracteriza por progeria (envejecimiento prematuro)
y piel inusualmente frágil y fina debido
a la atrofia (disminución de volumen y peso
de un órgano por defecto de nutrición)
subcutánea, manos anormalmente pequeñas
y los pies con la piel fina, delicada, y frágil,
venas inusualmente prominentes en el pecho; estatura
pequeña, y micrognatia (mandíbula
subdesarrollada pequeña).
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La enfermedades
raras, por su singularidad, son difíciles de
diagnosticar y de tratar terapéuticamente… |
La
acromegalia es una enfermedad endocrinológica
que aparece exclusivamente en los adultos y se debe
a la secreción excesiva de hormona del crecimiento;
se caracteriza por el aumento desproporcionado de
las extremidades, dolores articulares y alteración
de las proporciones faciales por aumento de las
partes acras.
El
albinismo es una enfermedad metabólica
que se debe a defectos de la síntesis y distribución
de la melanina. Clínicamente se caracteriza
por despigmentación de piel, iris y retina.
Son hallazgos oculares frecuentes: la fotofobia
(sensibilidad anormal a la
luz, especialmente en los ojos); disminución
de la agudeza visual y nistagmus (espasmos de los
músculos del ojo que produce movimientos
oculares rápidos e involuntarios).
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| La
osteogénesis imperfecta,
conocida como la enfermedad de los huesos
de cristal, es una enfermedad muy rara
hereditaria del desarrollo de los huesos, que se
caracteriza por osteopenia (escasez de tejido óseo),
fracturas múltiples y deformidades esqueléticas.
El
síndrome de alcoholismo fetal
es un modelo característico de las anomalías
congénitas (presentes en el nacimiento) que
se producen como consecuencia del uso materno de
alcohol
durante embarazo. La enfermedad se puede caracterizar
por retraso prenatal y postnatal del crecimiento
(antes y después del nacimiento), malformaciones
craneofaciales, incluyendo microcefalia (cabeza
anormalmente pequeña), anomalías del
cerebro, defectos cardíacos; y otras alteraciones
físicas.
El
síndrome de Angelman es
una enfermedad caracterizada por la presencia de
ataxia (carencia de la coordinación de movimientos
musculares), afasia (trastorno, defecto o pérdida
de la facultad de expresión hablada, escrita
o mímica), sonrisa mantenida sin causa y
ataques paroxísticos de risa, movimientos
anormales de las extremidades, hiperactividad, crisis
convulsivas de cualquier tipo, rasgos faciales inusuales
del tipo de: microcefalia (cabeza anormalmente pequeña),
macrostomía (orificio bucal grande), mandíbula
grande y protusión de la lengua y anomalías
musculares.
El
autismo es una enfermedad neurológica
crónica, pero no progresiva, caracterizada
por déficit del lenguaje y de la comunicación
verbal y no verbal (incapacidad de entender otras
sensaciones, la carencia de habilidades verbales,
y retiro social), reacciones extremas a los cambios
en el ambiente inmediato. Se estima una prevalencia
de 3-4 por cada 10.000 niños, siendo el trastorno
cuatro veces más frecuente en niños
que en niñas.
La
atresia yeyunal o síndrome del árbol
de Navidad es una enfermedad genética
atribuida a accidentes obstructivos vasculares intrauterinos
del intestino.
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| La
analgesia congénita es una enfermedad
congénita (que está presente desde el nacimiento)
rara que se caracteriza por la existencia de indiferencia
ante el dolor, ante los estímulos dolorosos extremos
y analgesia (abolición de la sensibilidad al dolor)
visceral con normalidad de los restantes sentidos. El dolor
supone una forma de comunicación entre el cuerpo (receptores
específicos) y la mente, mediante mensajes eléctricos.
El
síndrome de Gerstmann es una enfermedad
neurológica, rara, producida por una lesión
cerebral, que se caracteriza por la tétrada: agrafia
(alteraciones de la capacidad de expresar ideas por la escritura),
agnosia digital (imposibilidad de reconocer los dedos de la
mano), acalculia (incapacidad de realizar problemas aritméticos
simples) y desorientación derecha-izquierda.
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Las
enfermedades neuromusculares se caracterizan por una debilidad
muscular progresiva... |
| La
agammaglobulinemia primaria es un grupo de
inmuno-deficiencias hereditarias caracterizadas por la carencia
de anticuerpos, con lo que el organismo no cuenta con el sistema
inmunológico que lo proteja de las bacterias, los virus
y otras sustancias extrañas.
La
apraxia es una alteración de la función
cerebral caracterizada por la incapacidad para ejecutar
actos motores voluntarios aprendidos, a pesar de que exista
la capacidad física y la voluntad de hacerlo, es decir,
se entiende la orden y existe una buena disposición
de realizar el movimiento. El individuo afectado tiene la
capacidad física de moverse, pero no puede.
La
enfermedad de Crohn es una enfermedad inflamatoria
del intestino, caracterizada por la inflamación severa,
crónica de la pared intestinal o cualquier porción
del aparato gastrointestinal. Los síntomas pueden incluir
diarrea acuosa y dolor abdominal.
La
llamada enfermedad por arañazo de gato
es una enfermedad infecciosa producida por una bacteria del
género Bartonella (benigna), de curación espontánea.
Es frecuente la aparición de múltiples casos
en una misma familia, especialmente entre las que tienen algún
gato y sobre todo en otoño e invierno. La fuente de
la infección es un rasguño, mordedura, o lametazo
de un gato. En los EE.UU. se ha estimado una incidencia de
9 casos por 100.000 habitantes.
La
fibrodisplasia osificante progresiva (FPO)
es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo, caracterizada
por una osificación heterotópica (desarrollo
anormal de hueso en áreas del organismo donde normalmente
no existe), por ejemplo ligamentos, tendones, y músculos.
Los síntomas pueden incluir malformaciones del esqueleto
y dedos, anormalmente cortos y malformados.
El síndrome de fatiga crónica
es una enfermedad caracterizada por una gran fatiga y otros
síntomas relacionados, que obliga a reducir las actividades
diarias al 50%. El inicio de estos síntomas es generalmente
repentino, a veces después de un cuadro similar a una
gripe. La fatiga intensa debe durar por lo menos seis meses
para que el diagnóstico sea confirmado. El síndrome
puede persistir meses o años, y desaparece sin tratamiento.
El
síndrome XYY es una enfermedad cromosómica
rara que afecta a varones. Los individuos con este síndrome
tienen un cromosoma X y dos cromosomas Y. Son generalmente
muy altos y delgados, y la mayoría presenta un acné
severo durante la adolescencia. Pueden asociar también
problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia
inferior a la media…
Referencias:
http://iier.isciii.es/er/ |
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